Le syndrome de Sturge-Weber est une maladie rare qui se manifeste par une tache de vin sur le visage (angiome plan) et des anomalies vasculaires dans le cerveau et les yeux.
Les causes :
Il s’agit d’une malformation congénitale causée par une mutation génétique. Elle affecte le développement des vaisseaux sanguins.
Les symptômes :
Tache de vin (rouge ou pourpre) sur le visage
Problèmes neurologiques, y compris des convulsions
Anomalies oculaires pouvant entraîner un glaucome
Les populations à risque :
Le syndrome de Sturge-Weber est présent dès la naissance et touche les nourrissons.
Les traitements possibles :
Les traitements incluent la gestion des symptômes neurologiques (antiépileptiques), des traitements au laser pour la tache de vin, et des soins oculaires pour le glaucome.
Conseils pour la prévention :
Il n’existe pas de prévention, car le syndrome est d’origine congénitale, mais un suivi médical régulier aide à prévenir les complications.
Quand consulter un médecin ?
Si un enfant présente une tache de vin et des signes neurologiques comme des convulsions, il est essentiel de consulter rapidement un spécialiste.
Sources :
- National Organization for Rare Disorders (NORD). (n.d.). Sturge-Weber Syndrome. https://rarediseases.org
- Comi, A. M. (2015). Sturge-Weber Syndrome. Handbook of Clinical Neurology, 132, 157-168.